【检测内容】
人类所有基因全外显子编码区+大于100Kb CNV、23对染色体非整倍体
【检测方法】
高通量测序
【样本要求】
*样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。
*样本类型为干血斑。取量为8个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。
*样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用1)RNAlater保存，常温/72h 2)干冰/72h。容器选择在EP管内。
【报告周期】
20工作日
【临床应用简述】
a.明确疾病遗传机制或致病突变研究，排查大中小型变异；
b.辅助诊断：对于病因不明且有家庭遗传倾向的患者，辅助临床诊断。
